Генетические заболевания - происхождение.
Генетические заболевания развиваются в результате изменений и повреждения генов или хромосомных нарушений. Нарушения могут возникать в генетическом материале, передаваемом потомству, или проявляться на ранних стадиях развития эмбриона.
Возможности современной медицины ограничены лечением небольшого числа этих видов заболеваний с помощью генной терапии. Несмотря на научные исследования, в большинстве случаев хронических генетических заболеваний можно лишь облегчить их симптомы.
Генетические заболевания - кто и когда болеет?
Наличие дефектного гена в хромосомном костюме не обязательно означает, что мы заболеем. Во многих случаях факторы окружающей среды определяют активацию мутации.
Это особенно относится к болезням, которые проявляются позже в жизни. Знание факторов риска развития заболевания и их избежание в связи со здоровым образом жизни и систематическим проведением профилактических осмотров позволяет предотвратить заболевание или выявить его на ранней стадии. Это дает отличный шанс на выздоровление.
Самые распространенные генетические заболевания.
Научные исследования показали, что дефектные гены вызывают такие заболевания, как диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, хорея Гентингтона и некоторые злокачественные новообразования. Генетические факторы также ответственны за многочисленные врожденные пороки развития, например синдром Дауна.
Генетические заболевания:
Фенилкетонурия.
Болезнь - это недостаток фермента, который отвечает за превращение фенилаланина в другую важную аминокислоту - тирозин. Следовательно, избыток фенилаланина накапливается в организме, что вызывает необратимое повреждение головного мозга.
Болезненная мутация возникает в среднем каждые 10 000 рождений. Основными симптомами фенилкетонурии являются двигательная дисфункция и умственная отсталость. Кроме того, недостаточное количество пигмента вызывает легкую окраску кожи, волос и радужной оболочки.
Раннее выявление заболевания очень важно, так как позволяет минимизировать его последствия. С этой целью профилактические осмотры проводятся у всех новорожденных. Люди с фенилкетонурией должны соблюдать специальную диету, которая содержит небольшое количество фенилаланина.
Гемофилия.
Это генетическое заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови. В подавляющем большинстве случаев гемофилия связана с полом - мутации происходят в Х-хромосоме.
Это означает, что у девочки будет гемофилия, если она получит копию дефектной хромосомы от обоих родителей. В случае, если одна из половых хромосом не содержит мутации, девочка будет переносчиком заболевания - она сможет передать ее своему потомству. В свою очередь, мальчик будет страдать гемофилией, если он унаследует Х-хромосому от матери-носителя. Сыновья мужчины с гемофилией будут здоровы, если мать не несет поврежденного гена.
Лечение гемофилии включает лечение симптомов (без причинно-следственной связи). Используются концентраты фактора свертывания крови и препараты, снижающие кровотечение. Хотя гемофилию невозможно вылечить, важно контролировать ее течение и уменьшать осложнения.
Муковисцидоз.
Муковисцидоз, также известный как муковисцидоз, встречается один раз в 2500 рождений и является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. Болезнь ответственна за мутацию гена CFTR, лежащего на хромосоме 7. Муковисцидоз - это хроническое системное заболевание, которое вызывает изменения в органах, имеющих слизистые железы (перепроизводство слизи).
Каковы симптомы муковисцидоза? Чаще всего это вызывает расстройства дыхательной системы и пищеварительного тракта. Повторное воспаление приводит к повреждению легких, что приводит к ухудшению дыхательной недостаточности. Кроме того, хроническая недостаточность ферментов поджелудочной железы вызывает расстройства пищеварения и всасывания, а также может вызывать вторичный диабет.
Кроме того, муковисцидоз сопровождается:
хронический и приступообразный кашель, кровохарканье, рецидивирующие инфекции золотистого стафилококка и синего масла (Pseudomonas aeruginosa), желудочно-кишечные симптомы.
Лечение муковисцидоза ограничивается уменьшением симптомов, что позволяет пациентам улучшать свои жилищные условия.
Наследственные опухоли.
Генетические факторы составляют около 1% всех раковых заболеваний. Однако не следует недооценивать наследственные тенденции к заболеванию, тем более что они обычно являются злокачественными опухолями. Развитие исследований в области онкологии позволяет лучше понять причину этих заболеваний. Время от времени ученые сообщают об обнаружении генов, ответственных за различные виды рака, включая те, которые до сих пор не были связаны с возможностью их наследования.
Самые известные генетические раковые заболевания включают в себя:
Хорея Хантингтона.
Атакует центральную нервную систему. Причиной заболевания является мутация в гене, кодирующем huntyngtin. Аномальный белок способствует гибели нервных клеток. К сожалению, до сих пор не известно, как.
Механизм наследования хореи Хантингтона приводит к тому, что статистически половина потомков больного человека также будет иметь дефектный ген. Хорея Хантингтона появляется в зрелом возрасте (35-50 лет). В Польше это затрагивает одного из 15 000 человек. Пациенты жили в среднем 15-20 лет с момента постановки диагноза.
Диагноз возможен на основании клинических симптомов:
дрожание конечностей, снижение мышечного тонуса, неконтролируемые движения, деменция, психические расстройства, нарушения речи и глотания.
Хорея Хантингтона прогрессирует медленно, приводя к полной зависимости пациента от заботы и помощи других людей. Эффективные методы лечения хореи еще не разработаны. Возможно только симптоматическое лечение: облегчение некоторых симптомов заболевания и попытка замедлить его развитие.
Синдром Дауна
Это не болезнь, а синдром врожденных дефектов, обусловленный наличием дополнительной хромосомы 21. Дети с синдромом Дауна рождаются один раз в 800-1000 родов. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом матери (диагноз синдрома Дауна у детей).
Люди с синдромом Дауна обладают меньшими интеллектуальными способностями, чем люди с нормальным хромосомным костюмом - чаще всего от легкой до умеренной умственной отсталости. Обычно люди с синдромом Дауна справляются в повседневной жизни только время от времени с помощью опекуна, например, в офисе. Они также выполняют некоторые профессии. Только в случае значительного снижения интеллектуальных способностей необходимо помогать даже с такими простыми действиями, как одевание, гигиена и прием пищи.
Синдром Дауна можно узнать по его характерным чертам внешности: миндалевидные глаза, высовывающийся язык, короткие конечности и ослабленный мышечный тонус. Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к определенным инфекциям (особенно к уху), заболеваниям щитовидной железы и рефлюксу. Врожденные пороки сердца также чаще встречаются у них.
Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем здоровые сверстники, и их воспитание требует особой осторожности. Однако благодаря усилиям родителей и соответствующим формам обучения и реабилитации, предпринятым уже в раннем детстве, они могут достичь удовлетворительной степени умственного развития. Только на 777vulkano.com бонусы за регистрацию.